環球視點！血脂指標的異常竟然預示著“它”！

身處現代快節奏的生活，從精神、工作的壓力、到食安焦慮、科技與狠活兒的遍地開花，不健康的生活方式悄然增高了疾病風險。

據國家心血管病中心統計，我國血脂異常人數已超過4億人。由血脂誘發的心腦血管疾病嚴重威脅著人們的生命健康。在最新的《中國心血管健康與疾病報告2021概要》中可以看到，總膽固醇（TC）、甘油三脂（TG）以及低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平在13年間均有明顯上升。

(相關資料圖)

我們在體檢中最常見到的是這些指標：

越來越多的人正處于亞健康狀態，血脂水平不在正常值范圍內，血脂異常的整體現狀令人堪憂。

在潛移默化的大健康時代背景下，我們學會了內耗和養生“兩手”都抓，“熬最晚的夜，涂最貴的眼霜”，“一邊暴飲暴食，一邊健胃消食”，“人到中年不得已，保溫杯里泡枸杞”……雖說這是一定程度上無奈的選擇，但在追求身體健康這件事上，積極的預防遠勝于被動的治療。定期進行體檢，關注自身數據指標的波動，或許就可能預見未來的風險。

下面我們來一起聊聊發生在張先生身上的故事。作為當代典型的社會中年人，42歲的張先生自認為年輕力壯，再加上平時工作比較忙，他很少關注自己的健康，更別說騰出時間體檢了。然而，1個月前，他感到渾身乏力，而且胃口也不好，遇到平時愛吃的菜也吃不上幾口。

起初，張先生以為是連續通宵，沒休息好導致，所以就請假休息了一段時間。然而，身體不適的感覺卻依然沒有得到恢復。恰好今年公司體檢還沒做，他便想著趁著這個機會檢查一下身體。

體檢結果讓張先生暫時松了口氣。報告提示，只有血脂指標升高，其他都沒太大異常。張先生以為自己戒一段時間酒，少吃點油膩的，增加日常鍛煉就能改善了，于是開始清淡飲食、增加有氧運動。結果一段時間之后，他不僅沒有任何好轉，反而愈加提不起精神。這下張先生不敢再耽擱，立刻去了醫院就診。

醫生為張先生做了一些常規、生化檢查，發現他血脂4項中，低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C） 、總膽固醇（TC）指標異常升高。同時，張先生拿出一個月前的體檢報告告訴醫生：“當時體檢也是這兩項異常，想自己在家從飲食、日常生活起居方面調整，但一直就是沒有任何好轉……”

張先生年紀輕輕，體態又不是很胖，但LDL-C、TC卻異常升高。結合這些情況，醫生問起他家人的情況。據張先生自述，家人都比較健康，不過母親也是血脂很高，年紀不大就去世了。得知此消息，醫生推薦他要做一個基因檢測看看。果然，基因檢測顯示他攜帶LDLR基因上的致病突變，張先生得的是一種遺傳病——家族性高膽固醇血癥（FH）。

得知診斷結果，張先生很是費解，只是單單兩項血脂指標高而已，怎么就成了遺傳病了？醫生解答說：“膽固醇高有多方面的因素，一方面是外界影響，比如長期的大量高脂肪飲食，倘若超過肝臟的代謝能力，就會引起膽固醇升高。而不健康的生活方式如缺乏運動、久坐等也會影響膽固醇水平。此外，一些其他的代謝性疾病，如高尿酸血癥、糖尿病腎病和甲狀腺功能低下，也可以導致膽固醇的升高。另一方面可能就是基因的問題了，由于遺傳因素導致自身的脂代謝發生異常，就像家族性高膽固醇血癥，有些患者即使通過嚴格控制飲食也無法完全使膽固醇的數值控制在正常值范圍內。”

張先生喃喃自語：“當初以為自己就是高血脂而已。”對此，醫生特別強調：“這兩個病癥都是血脂異常但一定要區分開，從血脂指標上判斷，家族性高膽固醇血癥主要是低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）明顯高于正常值而且經常伴隨有總膽固醇（TC）指標升高。這里說的低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）通俗我們理解為**‘壞’膽固醇，血管堵了很大部分原因都是因為它。它的升高會增加患冠心病、急性心肌梗死的概率。LDL-C的異常升高很有可能提示遺傳病**——家族性高膽固醇血癥（FH）。這是一種常染色體（共）顯性遺傳病，遺傳因素占60%~80%，部分患者還會在眼睛、關節處發現黃色疙瘩（黃色瘤），更嚴重的是還會出現早發冠心病，甚至在青壯年突發，嚴重危及生命。”

張先生疑惑：“這個指標多高要引起重視呢?”醫生解釋道：“最合適的血脂指標因人而異，需要根據自身其他疾病的情況進行心血管病風險評估后決定需要達到的LDL-C數值。

當然，這個指標也不是越低越好，LDL-C偏低則可能預示著營養不良或慢性貧血等疾??； **總膽固醇（TC）**是血液中各種脂蛋白所含膽固醇的總和，TC水平對心血管病風險有很強的提示意義，對動脈粥樣硬化性心血管病有預測作用。

而高血脂通常是甘油三酯（TG）和（或）總膽固醇（TC）升高、低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）升高、及高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）降低。其中甘油三酯這個指標是變化最大的，因為食物脂肪吃進我們人體后，經過小腸吸收，馬上就會變成甘油三酯，所以同一個人吃飯前、吃飯后去測，早上測和晚上測，數值差異會特別大，這也是血脂類指標里相對容易控制的指標。”

聽了醫生的介紹，張先生對家族性高膽固醇血癥有了清晰的認識，但還是納悶醫生說的高血脂，明明是“高”，怎么還有降低的指標？高密度脂蛋白膽固醇又有什么用呢？醫生解釋道：“高密度脂蛋白膽固醇（HDL-C）從名字上看就和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）是‘對立’的。HDL-C也可以被理解為‘好’膽固醇，它可以減少膽固醇在血管壁的沉積，起到抗動脈粥樣硬化的作用，降低患冠狀動脈疾病的風險。如果這項指標偏低，提示患動脈粥樣硬化的風險較大?！?/p>

醫生繼續補充道：“其實以上所說僅憑LDL-C水平升高的臨床表現難以區分FH和普通的高血脂，而基因檢測是FH診斷的金標準，根據專家共識，在LDLR、ApoB或PCSK9基因上發現致病變異就可以確診FH。因此，基因檢測可以幫助患者做到早發現、早干預、早治療。”

明確診斷之后，張先生一想到這病是遺傳的，心里特別害怕，一直在擔心自己的兒子….在臨床醫生的建議下，兒子小張立刻來醫院做了基因檢測，結果也是令小張大吃一驚，雖然他自己感覺很健康，但終究還是沒逃過家族遺傳的厄運，他攜帶遺傳自父親的致病突變，也是一名家族性高膽固醇血癥患者。索性，發現的還早，處于疾病初期，暫時沒有任何心血管系統的病變。

對此，醫生為張先生制定了治療計劃，鼓勵他在身體允許限度內參加體育鍛煉，降低動脈粥樣硬化等情況發生的風險。醫生同時也為小張制定了針對性的治療方案，并建議他要定期進行血脂檢測，通過動態變化來監測疾病進展，以便更好地延緩病程，改善預后。張先生不禁感慨：“要是沒有這次體檢，怎么能發現一家人如此危及生命的疾病隱患呢！”

在張先生的案例中，基因檢測首先幫助臨床醫生進行了明確診斷，確診張先生是因為攜帶特殊致病突變而導致的家族性高膽固醇血癥。其次，基因檢測還對臨床治療提供了一定指導。另外，由于這是遺傳性疾病，基因檢測更提示了高危親屬的患病風險，通過篩查，還發現了小張這名患病高危親屬，并得以在疾病早期就進行診斷和治療。同時，基因檢測還可以指導優生優育，如果小張以后要組建自己的家庭，想要一個健康的孩子時，也可以通過到有資質的機構進行產前診斷或胚胎植入前的遺傳學檢測來避免后代再患病，阻斷疾病在家庭中的傳遞。

張先生的故事提示我們應當定期體檢。但也要明白，我們日常的體檢僅能反映當下的身體狀態，**血脂含量是隨著體內脂類代謝的情況而動態變化的。即時的血脂檢測僅僅反映當下的血脂水平，血脂的動態變化規律才更有參考意義。**因此，建議特別是年紀較大或有其他慢性病的高危人群，培養定期監測血脂的習慣，通過血脂變化的規律來判斷自身的健康狀態。

每個人都是自己健康的第一責任人，對于疾病來說，未雨綢繆好過亡羊補牢。定期進行體檢，或許就可以免于遭受可能發生的病痛之苦。

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標簽： 家族性高膽固醇血癥 低密度脂蛋白膽固醇 總膽固醇