世界球精選！人間折翼“天使”

作者：杜曉南 復旦大學附屬兒科醫院

審核：郁莉斐 復旦大學附屬兒科醫院 副主任醫師

(資料圖片)

十月孕育，在全家的期待中，天使降臨人間，這是一個皮膚白皙的漂亮寶寶，但他/她身上的種種標簽注定使他/她的人生不平凡。

標簽1: 家有“睡渣”和“飯渣”寶寶

從出生開始，這個寶寶一點也不“天使”，這兩個標簽就是寶寶最顯著的特點。“睡渣”寶寶不愛睡覺，他們往往入睡困難，睡眠片段化，夜間頻繁覺醒；每天的吃奶問題更是令全家頭痛的頭等大事，常見的有吸吮力弱、吃奶時間長、吸吮不協調、容易嗆咳和吐奶。家長們想盡辦法讓寶寶進食，用勺子喂、換奶嘴、各種哄睡，但還是有不少寶寶會嗆奶得肺炎，體重增加緩慢。

圖1 版權圖片 不授權轉載

標簽2: “發育不合格”寶寶和“放電”寶寶

頭圍增加不良、大運動及精細運動發育落后、肌張力偏低、語言發育落后，這些話語頻繁地在每次的就診病歷中出現，這些“發育不合格”的寶寶還會出現一些異常的情況，發愣、突然發軟、頻繁抖動，發熱是對他們很大的挑戰，發熱時抖動會更明顯，有的寶寶出現了四肢抽搐，有些甚至持續半小時以上，很快，醫生會給寶寶帶來一個新的診斷“癲癇”“腦電圖異常放電”，服用抗癲癇藥物，做康復訓練，這些成了孩子們的日常。

標簽3：“笑容”背后的寶寶

盡管很多叔叔阿姨夸贊這是一個愛笑的皮膚白凈的寶寶，但隨著寶寶逐漸長大，他們會有一些特別的面容被注意到，頭圍小、后頭部扁平、斜視、伸舌及舌頭突出、嘴巴較寬、牙齒間隙較大、流口水、走路搖晃、經常有拍手的動作，會有些特殊行為，比如對水和有褶皺的物品（如某些紙和塑料）的迷戀，這是一個“不一樣”的寶寶。

帶著這些標簽和關鍵詞，孩子被輾轉在神經科、兒保科、康復科、口腔科、眼科、小兒內科反復求醫，直到基因檢測報告明確，這些孩子的最終病因被明確診斷為Angelman 綜合征。這是最早由英國兒科醫生Angelman報道，以他名字命名的疾病，在國內有一個美麗的譯名“天使綜合征”。大約每出生15 000個寶寶可能會出現一個天使綜合征寶寶，伴隨著一系列嚴重的神經發育問題，包括嚴重的智力障礙、語言缺失、癲癇發作及異常的腦電發放、運動障礙、睡眠及喂養問題、特殊的面容及特異的行為特征。

這個家族中，共有4種不同類型天使綜合征寶寶，根據人數占比不同，包括15q11.2-q13母源鏈缺失（65%～75%），UBE3A點突變（11%），15q11-13父源單親二倍體（3%～7%），以及印記中心缺陷（1%～2%），這些字眼雖然出現“母源性染色體”，但卻和母親沒有直接的關系，這正是由UBE3A基因的特性決定，中樞神經系統神經元中，父系遺傳的 UBE3A 等位基因沉默，UBE3A 表達完全依賴于母本表達，一旦缺乏將會對神經系統的發育及其正常功能造成嚴重影響。

人間天使，遺憾折翼，至今尚無治愈的方法，主要還是針對不同臨床表現進行對癥治療和康復治療。給天使寶寶的家庭帶來了極大的考驗。但有越來越多的醫生開始選擇鉆研天使綜合征這個罕見疾病。同時家屬自發成立了天使綜合征之家，倡導“培養專家型患兒家長”。在各方的不斷努力之下，多學科會診（神經、康復、消化、眼科、口腔、骨科、遺傳、青春醫學）一站式綜合治療在復旦兒科醫院建立，2021年成立“天使之翼”慈善基金，同時不斷有新的基因治療辦法取得了不錯的進展。相信未來，天使折翼必將有力重生！

圖2 版權圖片 不授權轉載

標簽： 這是一個 復旦大學附屬兒科醫院 相信未來